Salam sejahtera untuk semua readers dan bloggers. Saya berminat utk sharingkan sesuatu yang saya rasa dapat memberi sedikit pengetahuan dan matlumat kepada kita semua mengenai perkembangan penyakit di Malaysia ini terutama yang melanda di kalangan IBU-IBU HAMIL. Walaupun saya dan suami bukan pembawa tetapi sel darah merah saya sangat kurang dan telah disahkan oleh PAKAR ketika proses DNA dibuat. Apakah kaitan antara TALASEMIA dengan HYDROP FETALIS.
APAKAH TALASEMIA?
Talasemia adalah gangguan darah genetik yang diturunkan melalui keluarga. Ia menyebabkan tubuh kurang sihat disebabkan sel-sel darah merah dan hemoglobin kurang. Hemoglobin adalah protein yang kaya dengan zat besi dalam sel-sel darah merah yang membawa oksigen ke semua bahagian badan dan karbon dioksida ke paru-paru untuk exhaled.Talasemia adalah gen gangguan yang paling biasa yang diwarisi di dunia. Terdapat banyak jenis talasemia, semua yang mempunyai gejala yang berbeza beza. Kedua-dua jenis utama ialah:
1) Alpha talasemia: Selalunya mempengaruhi orang Asia Tenggara, Filipina, India atau Cina .
2) Beta talasemia: Lebih biasa di kalangan orang-orang dari negara-negara Mediterranean, Timur Tengah, Asia atau Africa.
Yang paling biasa adalah:
1) Alpha / beta talasemia minor: Ini adalah disebabkan oleh mewarisi penyakit talasemia genetik daripada hanya satu samaada ibu /bapa. Pesakit talasemia minor dan pembawa penyakit ini, biasanya tidak mempunyai masalah kesihatan. Beta thalassemia minor adalah yang paling biasa thalassaemia.
2) Alpha / beta talasemia major: Ini adalah gangguan darah yang lebih serius yang menjejaskan sesetengah bayi yang mewarisi gen yang cacat kedua-dua dari Ibu-Bapa . Apakah siptomnya ? Biasanya bayi yang lahir dengan alfa atau beta thalassemia minor membesar menjadi sihat dan tidak mempunyai apa-apa gejala.Bayi-bayi yang dilahirkan dengan alpha talasemia major, kadang-kadang dipanggil hydrops fetalis, mempunyai bentuk penyakit yang paling teruk . Malangnya, bayi ini biasanya mati sebelum atau sejurus selepas lahir. Bayi dengan beta talasemia major (anemia Cooley) muncul sihat ketika lahir, tetapi gejala anemia akan muncul kerana mereka mula berkembang, menjadi pucat, letih dan tidur. Dalam jangka panjang, kekurangan hemoglobin dalam darah mereka boleh menjejaskan limpa mereka, fungsi hati, perkembangan tulang dan pertumbuhan.
Jika bayi anda dilahirkan dengan talasemia major beta, pemindahan darah yang kerap akan membantu dia membesar dengan normal dan untuk melakukan semua perkara yang kanak-kanak lain boleh lakukan. Beliau juga mesti mengambil makanan tambahan asid folik untuk membantu membina sel-sel darah merah yang sihat.Lama kelamaan, besi daripada pemindahan darah akan membina di dalam badannya. Ini boleh menyebabkan komplikasi yang boleh menjejaskan hati, jantung, tulang dan pembangunan. Dia akan perlu mengambil ubat dan akhirnya akan memerlukan rawatan terapi yang dipanggil chelation untuk mengurangkan jumlah besi di dalam darahnya.Rawatan Talasemia adalah sepanjang masa dan orang dengan beta talasemia major akan hidup lebih lama dan semakin mempunyai kualiti hidup yang lebih baik. Rawatan awal seolah-olah menjadi kunci untuk memperbaiki gejala, kesan sampingan dan jangka hayat.
Adakah terdapat penawar?
Talasemia kadang-kadang boleh diubati oleh pemindahan sumsum tulang daripada penderma yang sepadan, biasanya saudara lelaki atau perempuan. Tulang pemindahan sumsum adalah menyakitkan, prosedur berisiko dan ramai kanak-kanak dengan talasemia tidak mempunyai penderma yang sesuai. Satu lagi prosedur untuk menyembuhkan talasemia melibatkan menggunakan darah dari plasenta atau saraf pusat yang diambil pada kelahiran adik-beradik.
BAGAIMANA BAYI MENDAPAT TALASEMIA?
Talasemia adalah keturunan, yang bermakna bahawa ia diturunkan melalui keluarga. Talasemia minor dalam satu atau kedua-dua ibu bapa tidak secara automatik membawa kepada bayi mewarisi penyakit ini, dalam banyak cara yang sama seperti mata atau warna rambut ibu bapa tidak sentiasa dikongsi oleh anak-anak mereka.Seorang bayi yang mempunyai satu ibu bapa dengan talasemia minor mempunyai peluang 50% daripada mewarisi kecacatan gen dan menjadi pembawa seperti ibu bapa mereka. Bayi yang mewarisi gangguan gen daripada kedua-dua ibu bapa mempunyai dos dua gen dan kadang-kadang boleh mempunyai talasemia major.Tiga daripada setiap empat kanak-kanak yang mempunyai ibu bapa yang kedua-duanya membawa talasemia beta dilahirkan sihat. Mereka mempunyai peluang 50% menjadi pembawa bebas gejala, risiko 25% mempunyai talasemia lebih teruk utama dan 25% kemungkinan bahawa mereka tidak akan menjadi pembawa dan tidak mempunyai penyakit.
BAGAIMANA SAYA MENGETAHUI JIKA SAYA TALASEMIA?
Ia adalah agak biasa bagi orang-orang dengan talasemia minor tidak tahu bahawa mereka mempunyainya, kerana terdapat biasanya tidak menunjukkan sebarang gejala. Jika anda bimbang bahawa anda atau suami anda mungkin menjadi pembawa, ujian darah rutin akan dibuat . Jika anda atau suami anda mempunyai talasemia dan anda sedang merancang keluarga atau sudah mempunyai bayi, ibu bapa tersebut perlu untuk menjalani ujian darah supaya risiko boleh dinilai. Keputusan ujian positif adalah maklumat berharga untuk berkongsi dengan seluruh keluarga anda,
Jika anda mempunyai talasemia minor semasa mengandung, anda mungkin lebih terdedah kepada kekurangan zat besi (anemia). Jika anda menjadi anemia, anda akan perlu untuk mengambil makanan tambahan utk zat besi. Walau bagaimanapun, talasemia beta boleh menjejaskan keputusan ujian darah semasa mengandung, untuk menunjukkan bahawa zat besi anda adalah rendah . Akibatnya, jika anda mempunyai talasemia minor beta, anda perlu mempunyai ujian darah tambahan untuk mengesahkan bahawa anda adalah-kekurangan zat besi sebelum anda mengambil tablet zat besi. Jika anda mempunyai talasemia, anda juga akan mendapat manfaat daripada mengambil 5mg asid folik sehari.
BAGAIMANA SAYA MENGETAHUI JIKA BAYI DIDALAM KANDUNGAN SAYA TALASEMIA?
Jika anda dan suami anda telah didiagnosis dengan talasemia minor, terdapat tiga cara untuk mengetahui jika bayi anda telah mewarisi ia.
1) Chorionic villus sampling (CVS): Ini melibatkan pengambilan sampel kecil plasenta untuk ujian DNA pada kira-kira 10 hingga 12 minggu pregnancy.
2) Amniocentesis: cecair amnion sekitar bayi anda diuji di antara 15 dan 18 minggu di pusat darah .
3) Percutaneous pensampelan (pub): Satu sampel darah yang diambil dari tali pusat pada kira-kira 18 hingga 21 minggu kehamilan. Ujian ini digunakan apabila keputusan ujian lain inconclusive.If anda bimbang bahawa bayi anda mungkin mempunyai talasemia, cuba untuk mendapatkan diagnosis seawal mungkin dalam kehamilan anda . Maklumat ini akan membolehkan anda untuk membuat pilihan bermaklumat untuk anda dan keluarga anda.
DIMANAKAH SAYA BOLEH MENDAPATKAN BANTUAN DAN SOKONGAN?
Jika anda atau bayi anda diuji untuk talasemia, anda mungkin akan ditawarkan kaunseling genetik, bergantung kepada ketersediaan. Di Lembah Klang, sebagai contoh, genetik adalah hanya boleh didapati di Pusat Perubatan Universiti Malaya, Hospital Universiti Kebangsaan Malaysia dan Hospital Kuala Lumpur. Semasa sesi ini anda akan diberi semua maklumat yang anda perlukan tentang implikasi Talasemia, jadi anda boleh membuat keputusan perubatan dan peribadi.Ia adalah agak biasa untuk pembawa talasemia, jadi sebenarnya banyak kumpulan sokongan yang disediakan untuk pesakit ini.
Untuk maklumat lanjut layari MyTalasemia, portal Kementerian Kesihatan talasemia atau Yayasan Cooley Anemia.
8 comments:
Assalamualaikum...
terima kasih.. info yg bagus.. mohon izin share ye.. ~(^_^)~
assalamualaikum..sy salah seorang ibu yg mempunyai talasemia minor. risiko hamil utk kali kedua dlm tempoh yg dekat bahaye @ tidak?sekian
assalamualaikum sy pembawa talasemia jenis alpha dan suami sy tidak mengalami talasemia. sekarang sy mengandung 9minggu .
adakah bayi sy akan mengalami talasemia ?
apakah risiko yg menyebabkan bayi juga dijangkiti?
Ibubapa saya bukan pembawa talasemia.. tp doktor kata sya ada talasemia.. bukankah penyakit ini penyakit keturunan. Soalan saya bagaimana sy boleh dikatakan doktor mendapat talasemia?
Ibubapa saya bukan pembawa talasemia.. tp doktor kata sya ada talasemia.. bukankah penyakit ini penyakit keturunan. Soalan saya bagaimana sy boleh dikatakan doktor mendapat talasemia?
Saya pembawa HB e trait dan pasangan saya juga pembawa HB e trait. Adakah kami pasangan berisiko dpt anak major thalassemia?
Post a Comment